متغير أليلي فريد في الموقع الوراثي D2S1338 في قضية اختبار أبوة
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
https://orcid.org/0000-0002-2889-3125
Sadaqat ALi
Nasir Siddique
Qazi Laeeque Ahmad
Muhammad Amjad
Mohammad Ashraf Tahir
الملخص
قد يتأثر اختبار النسب من خلال تحديد سمات الحمض النووي بشكل غير مرغوب فيه في حال وجود متغيرات الأليل النادرة والأنماط الثلاثية الأليلات والأليلات الصفرية. لذلك، من الضروري الإبلاغ عن مثل هذه الحالات الشاذة. وتستعرض هذه الورقة حالة اختبار الأبوة في حالة اعتداء جنسي تمت دراستها في وكالة علوم الأدلة الجنائية بالبنجاب (PFSA) في لاهور بباكستان، والتي تُظهر متغيرًا فريدًا من الأليل في الأم والطفل.
تم استخلاص الحمض النووي من المسحات الشدقية للعينات المرجعية باستخدام طريقة الاستخلاص العضوي وتم تحديد سمات الحمض النووي لـ 15 موقع للتكرارات المترادفة القصيرة (STRs) الجسدية والأميلوجينين باستخدام مجموعة Identifiler Plus.
تمت ملاحظة متغيّر أليلي جديد خارج نطاق العلامة (OMR) بين الموقع الوراثي D16S539 والموقع D2S1338 في سمات الحمض النووي للضحية وطفلها. وفي الموقع D2S1338 تم إدراج واحدًا وعشرين نوعًا مختلفًا من الأليل في قواعد بيانات التكرارات المترادفة القصيرة (STRBase) تتراوح من 11 إلى 28. وظهر متغير الأليل الذي لوحظ في دراسة الحالة هذه في أقل من نطاق العلامة (<D2S1338) بحجم 297.50 نقطة أساس.
وتم حساب المتغير الأليلي الجديد (OMR) في الموقع D2S1338 على أنه أليل 13 بمساعدة السلّم الأليلي. علاوة على ذلك، كان هذا المتغير الأليلي (الأليل 13 في الموقع D2S1338) موجودًا فقط في ملفي سمات وراثية لشخصين مميزين آخرين في قاعدة بيانات PFSA DNA، من إجمالي 10125 ملفًا شخصيًا.
وبلغ التكرار الإجمالي للمتغير الأليلي الفريد المحدد 3 في كل 10125 فردًا لا يربطهم أي صلات فيما بينهم، مع تكرار حدوث 0.000296. ووفقًا لمعرفتنا المحدودة، هذا هو التقرير الأول لمتغير أليل OMR جديد في D2S1338 داخل السكان الباكستانيين.
التنزيلات
المقاييس
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
هذا العمل مرخص بموجب Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.