Tri-Allelic Autosomal STR Patterns Observed in Pakistani Population during Forensic Case Work

الملخص

النمط الثلاثي الأليل هو نمط غير معتاد في التنميط الجيني يمكن ملاحظته أثناء الفحص الروتيني للتتابعات القصيرة المتكررة (STR) في المجال الجنائي. تمت ملاحظة أربعة عشر نمطًا ثلاثي الأليل في تسعة مواقع مختلفة أثناء إجراءات الروتينية للقضايا الجنائية وعددها عشرون ألف ملف (20000) تعريف لأنماط التتابعات القصيرة المتكررة. تم تحديد جميع ملفات تعريف الـ STR لأشخاص غير أقارب والبالغ عددها 20000 ملف تعريف باستخدام مجموعات أطقم تكثير تحديد ملفات التعريف الوراثية (AmpFlSTR Identifiler Plus®) وأطقم تكثير فايلر جلوبال (Global Filer®). يمكن تقسيم الأنماط الثلاثية الأليل إلى نوعين بناءً على وحدات (RFU) (وحدة تقدير الأشعة الفلوريسية) في مكونات قمم الأليلات الثلاثية. تم ملاحظة أن وحدات RFU غير المتكافئة لجميع القمم الثلاثة في نمط النوع الأول، بينما في نمط النوع الثاني، تكون وحدات RFU لجميع القمم الثلاثة متساوية تقريبًا. تمت ملاحظة ما مجموعه تسعة أنماط وراثية ثلاثية الأليلات من بين 20.000 ملف لأفراد لا تربطهم علاقة قرابة في عينة من السكان الباكستانيين. وقد كانت كل ملفات التعريف الوراثية لهذه القضايا تنضوي تحت النمط الأول مما يعني أن مجموع ارتفاع القمتين الصغريين يساوي تقريبًا ارتفاع القمة الثالثة الأكبر. تمت مقارنة معدل تكرار حدوث جميع هذه الأنماط مع بيانات الملفات التي تمت تسجيلها بالفعل سابقاً. في هذه الدراسة، تم التعرف على ثمانية أنماط جديدة ثلاثية الأليل وغير مدرجة في قاعدة بيانات المعهد الوطني الأمريكي للمعايير والتكنولوجيا (NIST) وكذلك لم يتم ذكرها في أي مقالة سابقة منشورة.